Pressemitteilung von FamiCord AG

1. Mai: Internationaler Gedenktag für Fanconi Anämie

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Leipzig, 29. April 2026. Am 1. Mai wird der Internationale Gedenktag für Fanconi Anämie (FA) begangen. Der Aktionstag macht auf eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung aufmerksam, die mit schwerem Knochenmarkversagen, angeborenen Fehlbildungen und einem stark erhöhten Krebsrisiko einhergeht. Gleichzeitig würdigt er die bedeutenden medizinischen Fortschritte in Diagnostik, Therapie und insbesondere der Stammzelltransplantation.

Seltene Erkrankung mit hoher medizinischer Relevanz
Die Fanconi Anämie ist das häufigste erblich bedingte Knochenmarkversagenssyndrom. Ursache sind Mutationen in mindestens 22 bekannten Genen des sogenannten Fanconi DNA Reparatur Pathways. Bereits im Kindesalter kommt es häufig zu einer progressiven Panzytopenie, die unbehandelt lebensbedrohlich sein kann. Hinzu tritt ein deutlich erhöhtes Risiko für myelodysplastische Syndrome, akute myeloische Leukämien sowie solide Tumoren, insbesondere im Kopf Hals Bereich. (1,2)
Aufgrund der Komplexität der Erkrankung ist eine lebenslange interdisziplinäre Betreuung in spezialisierten Zentren notwendig.

Stammzelltransplantation als einzige kurative Therapie
Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation stellt derzeit die einzige etablierte kurative Behandlung für das Knochenmarkversagen bei Fanconi Anämie dar. Dabei spielt die Wahl der Stammzellquelle eine entscheidende Rolle (3,4)
Ein Meilenstein der Medizin wurde im Jahr 1988 in Paris erreicht: Die Hämatologin Prof. Elaine Gluckman führte erstmals weltweit erfolgreich eine Stammzelltransplantation aus Nabelschnurblut bei einem Kind mit Fanconi Anämie durch. Verwendet wurde das Nabelschnurblut eines gesunden Geschwisterkindes. Dieser historische Eingriff begründete den klinischen Einsatz von Nabelschnurblut weltweit und veränderte die Transplantationsmedizin nachhaltig (5)

Nabelschnurblut: bewährte Stammzellquelle mit Zukunftspotenzial
Nabelschnurblut zeichnet sich durch seine hohe immunologische Verträglichkeit und eine geringere Rate schwerer Transplantationskomplikationen aus. Besonders bei pädiatrischen Patientinnen und Patienten bietet es erhebliche Vorteile.
Heute sind bereits mehr als 80 schwere Erkrankungen bekannt, bei denen Stammzellen aus Nabelschnurblut erfolgreich eingesetzt wurden, darunter (6)
- Leukämien,
- angeborene Knochenmarkversagenssyndrome,
- Immundefekte,
- verschiedene Stoffwechselerkrankungen.

Mit dem rasanten Fortschritt in Zell- und Gentherapien wird erwartet, dass sich dieses Anwendungsspektrum weiter ausdehnt.

Appell zur Vorsorge: Einfrieren von Nabelschnurblut kann Leben retten
Anlässlich des Gedenktages richtet sich ein klarer Appell an werdende Eltern und Familien:
Die Einlagerung von Nabelschnurblut bei der Geburt kann im Ernstfall lebensrettend sein.
Die Möglichkeit, auf eigene oder familiär kompatible Stammzellen zurückzugreifen, kann insbesondere bei genetischen oder hämatologischen Erkrankungen entscheidend sein. Das Beispiel der Fanconi Anämie zeigt eindrücklich, welchen Stellenwert eine früh verfügbare Stammzellquelle haben kann - nicht nur für das Kind selbst, sondern potenziell auch für Geschwister.

Vita 34 unterstützt gezielt betroffene Familien durch die Geschwisterinitiative. Ist ein Kind an Fanconi-Anämie erkrankt und wird ein weiteres Geschwisterkind erwartet, wird das Nabelschnurblut für eine mögliche Behandlung des erkrankten Kindes kostenfrei für 5 Jahre eingelagert.

Spezialisierte Versorgung und starke Selbsthilfe in Deutschland
In Deutschland werden Menschen mit Fanconi Anämie in spezialisierten Zentren betreut, darunter unter anderem die Medizinische Hochschule Hannover, das Universitätsklinikum Heidelberg, die Charite Berlin sowie weitere universitäre Einrichtungen. (7,8)
Unterstützt wird die medizinische Versorgung durch die Deutsche Fanconi Anämie Hilfe e.V., die sich seit über 30 Jahren für Aufklärung, Vernetzung, psychosoziale Unterstützung und Forschungsförderung einsetzt. (7,8)

Gedenken, Aufklärung und Hoffnung
Der Internationale Gedenktag für Fanconi Anämie steht für Erinnerung an Betroffene und Verstorbene - zugleich aber auch für Hoffnung. Von der ersten Nabelschnurblut Transplantation bis zu modernen gentherapeutischen Ansätzen zeigt sich, wie medizinischer Fortschritt Leben verlängern und Lebensqualität verbessern kann.
Der 1. Mai erinnert daran, wie wichtig Forschung, spezialisierte Versorgung und medizinische Vorsorge sind - heute und für kommende Generationen.

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Quellen:
1.Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis.
Mutat Res. 2009;668(1-2):4-10.
doi: 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013
2.Soulier J. Fanconi anemia.
Hematol Oncol Clin North Am. 2010;24(1):1-17.
doi: 10.1016/j.hoc.2009.11.001
3.Peffault de Latour R, Soulier J. How I treat Fanconi anemia.
Blood. 2016;127(24):2971-2979.
doi: 10.1182/blood-2015-12-627521
4.McLeman LM, Glaser A, Conyers R, Deans AJ.
A systematic review investigating advances in gene therapy for Fanconi anemia over the last three decades.Front Hematol. 2023;2:1216596.
doi: 10.3389/frhem.2023.1216596
5.Gluckman E, Broxmeyer HE, Auerbach AD, etal.
Hematopoietic reconstitution in a patient with Fanconi"s anemia by means of umbilical cord blood from an HLA identical sibling.
N Engl J Med. 1989;321(17):1174-1178.
doi: 10.1056/NEJM198910263211707
6.Ballen KK, Gluckman E, Broxmeyer HE.
Umbilical cord blood transplantation: the first 25 years and beyond.
Blood. 2013;122(4):491-498.
doi: 10.1182/blood-2013-02-453175
7.Deutsche Fanconi Anämie Hilfe e.V.
Fanconi Anämie - Medizinische Informationen und Behandlungsempfehlungen.
Eschau: DFAH; aktualisierte Online Fachinformation 2023.
Verfügbar unter: https://fanconi.de
8.Kinderblutkrankheiten.de (Deutsche Fanconi Anämie Hilfe e.V.).
Behandlung der Fanconi Anämie. Aktualisierte Fachinformation 2023.
Verfügbar unter: https://www.kinderblutkrankheiten.de

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