Hereditäres Angioödem - Leitfaden für Betroffene und Angehörige
06.11.2013
Medizin, Gesundheit & Wellness
Verursacht wird HAE durch einen genetisch bedingten C1-Esterase-Inhibitor-Mangel bzw. durch eine nur eingeschränkte Funktionsfähigkeit des C1-Esterase-Inhibitors. Dieser "Fehler" wird durch eine angeborene Veränderung eines Gens auf Chromosom 11 ausgelöst. Die Folgen sind episodisch auftretende Schwellungen an den Gliedmaßen, im Kopf- und Halsbereich, im Magen-Darm-Trakt. Es können generell alle Organe, auch das Gehirn, die Lunge oder die Nieren von Ödemen betroffen sein.
HAE ist gekennzeichnet durch ein wiederholtes Auftreten von zum Teil schmerzhaften Schwellungen (Ödem=Wasseransammlung) der Haut und Schleimhäute und tagelange Schmerzattacken im Magen-Darm-Trakt. Diese bilden sich in der Regel nach zwei bis fünf Tagen zurück. Meistens treten diese Ödeme im Gesicht, im Hals, an den Extremitäten, aber auch an Genitalien und Gesäß auf und können über schmerzhafte Spannungen zu Kreislaufproblemen bis hin zum Kollaps führen. Bei über 70 % der Ödeme sind Schleimhäute an inneren Organen (Magen-Darm-Bereich) betroffen, die sich in kolikartigen Krämpfen, Erbrechen und Durchfall äußern und zu Kreislaufbeschwerden führen. Häufig werden diese Symptome von Ärzten fehlgedeutet, was unnötige, oft gefährliche operative Eingriffe nach sich ziehen kann. Besonders gefährlich für die Betroffenen und verantwortlich für etwa 30% Prozent der Todesfälle sind akute Erstickungsanfälle aufgrund einer Schwellung im Kehlkopfbereich. Eine solche Schwellung (Glottisödem, Larynxödem) kann durch zahnärztliche Eingriffe oder die Entfernung der Mandeln ausgelöst werden.
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